LifeLines recently participated in a Nature Genetics paper on menopause, first author is Lisette Stolk from Rotterdam Erasmus MC.

Abstract is as follows:
To newly identify loci for age at natural menopause, we carried out a meta-analysis of 22 genome-wide association studies (GWAS) in 38,968 women of European descent, with replication in up to 14,435 women. In addition to four known loci, we identified 13 loci newly associated with age at natural menopause (at P < 5 × 10−8). Candidate genes located at these newly associated loci include genes implicated in DNA repair (EXO1, HELQ, UIMC1, FAM175A, FANCI, TLK1, POLG and PRIM1) and immune function (IL11, NLRP11 and PRRC2A (also known as BAT2)). Gene-set enrichment pathway analyses using the full GWAS data set identified exoDNase, NF-κB signaling and mitochondrial dysfunction as biological processes related to timing of menopause.

There was a 'persbericht' issued:
Een groep onderzoekers onder leiding van het Erasmus MC heeft een deel van het geheim achter de vruchtbare periode van vrouwen ontrafeld. Ze hebben verschillen in het DNA ontdekt die invloed hebben op het moment dat een vrouw in de overgang komt. Een deel van deze verschillen bevinden zich in genen betrokken bij immunologische processen. Dat soort processen kunnen een rol spelen bij extreem vroege overgang. De wetenschappers beschrijven hun doorbraak vandaag in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.

De overgang of menopauze, het moment waarop de vruchtbaarheid van de vrouw stopt, is een belangrijke hormonale verandering die meestal rond het vijftigste levensjaar optreedt. De overgang hangt samen met hart- en vaatziekten, borstkanker, botontkalking en ouderdomsziekten. Dr. Lisette Stolk, onderzoeker op de afdeling Inwendige Geneeskunde is eerste auteur van de publicatie. Stolk: "Wij hebben een groter inzicht gekregen in de genen die zorgen voor de overgang, waaronder genen betrokken bij DNA-reparatie en het immuunsysteem. Hoe meer wij begrijpen van de start van de menopauze, des te beter kunnen wij later inschatten of iemand risico loopt op allerlei ouderdomsziekten. Maar ook hoe we, op de lange termijn, eventueel vroeg onvruchtbare vrouwen zouden kunnen helpen."

De onderzoekers, afkomstig uit Erasmus MC, UMC Groningen en VUmc, alsmede groepen uit andere delen van de wereld (Engeland, Italie, Estland, de VS, Australie), hebben gebruik gemaakt van diverse bevolkingsonderzoeken, waaronder een langlopend bevolkingsonderzoek onder Rotterdammers, het zogenoemde ERGO-onderzoek van het Erasmus MC. In totaal hebben ze bij 50000 vrouwen gekeken welke stukken DNA (zogenoemde SNP's) een rol spelen bij het bepalen van de leeftijd waarop de menopauze begint.

Last year an article was published in the journal LabVision, which depicted the role of the Clinical Chemistry Laboratory in LifeLines.

You can download the article HERE.

The Netherlands Genome Project (‘het Genoom van Nederland’) is truly unique. Never before have so many genomes from one country been sequenced using such a ‘trio’ design. By sequencing the genomes of 250 couples and their offspring (the trio’s), this project will map genetic variation in the Netherlands. It will provide a solid foundation for ‘imputing’ rare variants (i.e. deriving them by computation) in the more than 100,000 samples already stored in Dutch biobanks and resulting from conventional genomewide association (GWA) studies.

Read all about it HERE in a reprint from the official BBMRI-NL journal Hub.

LifeLines has several research sites throughout the 3 northern provinces.